Anonim

Opsežna skupina genetski heterogenih bolesti živčanog sustava naslijeđene su neuromišićne bolesti. Myotonia je vrsta ove patologije. Ova bolest je predstavljena različitim sindromima. Mijenja ionske kanale klora i natrija. Uočeno je povećanje ekscitabilnosti membrana u mišićnim vlaknima. Tonički poremećaji i trajna ili prolazna slabost mišića postaju vidljivi. Ovaj članak će se smatrati myotonia Thomsen.

Vrste miotoničkih sindroma

Miotonični sindromi mogu biti distrofični i ne-distrofični. Prvu skupinu čine dominantno naslijeđene bolesti, čija se klinička slika sastoji od tri vodeća sindroma:

  • miotoničku;
  • Distrofična;
  • vegetativno-trofičku.

Distrofni oblik prati odgođena relaksacija mišića nakon njihove napetosti, povećava mišićnu slabost i distrofiju (atrofija) skeletnih mišića.

Opis bolesti

Thomsenova Myotonia (Leiden-Thomsen) je genetska bolest u kojoj su zahvaćeni prugasti mišići. Početak toničnih mišićnih grčeva dolazi na kraju snažne aktivnosti, poremećena je pokretljivost.

Bolest je autosomno dominantan način nasljeđivanja, što je vrlo rijetko: prema statistikama, Thomsenova miotonija nalazi se u sedam osoba na milijun. Pojava prvih znakova bolesti pada u dobi od 8 do 20 godina, a zatim prate osobu tijekom cijelog života. Muškarci češće pate od ove vrste miotonije.

Uzroci patologije

Mutacija gena CLCN1 dovodi do ove nasljedne bolesti. U etiopatogenezi je poremećena mikonuralna provodljivost i opažena je patologija intracelularnih membrana, što je uzrokovano smanjenjem penetracije u mišićna vlakna plazmoleme za klorne ione. Kvar na kraju dovodi do ionske neravnoteže: ioni klora ne prodiru unutra, već se akumuliraju na površini mikrofibrila, formirajući bioelektričnu nestabilnost u mišićnoj membrani.

Kako se manifestira Thomsenova prirođena miotonija?

Acetilholin, enzim koji regulira podražljivost i kontraktilnost mišićnih vlakana, povećava se u mišićima. U cerebrospinalnoj tekućini i krvi smanjuje se njegova aktivnost.

Takav defekt tkiva tipičan je za različite miotonije. Pomoću svjetlosne mikroskopije moguće je otkriti hipertrofiju nekih mišićnih vlakana. S čime se ona suočava? Mišićno tkivo drugog tipa se smanjuje, razvija se umjerena hipertrofija sarkoplazmatskog retikuluma mišićnih stanica, povećava se veličina mitohondrija, telofragma mišića proširuje - sve se to može vidjeti na elektronskoj mikroskopiji.

simptomatologija

Kod Thomsenove miotonije, otkrivanje vanjskih kliničkih znakova ne događa se odmah nakon rođenja. Većina prvih znakova javlja se u djetinjstvu i adolescenciji.

Osobitost miotonskog fenomena je:

  • hipotenzija mišića u mirovanju;
  • hipertonus, grčeve mišićnih vlakana u vrijeme napora;
  • produljeno opuštanje mišića nakon početka kretanja.

Miotonični napadi mogu dodirnuti noge, ruke, mišiće ramena, vrat, lice. Želja da se razdvoje prsti stisnute u šaku, napravi korak, zatvori vilicu, zatvori oči i prati mišićne grčeve.

Kod Thomsen-Becker myotonia, fizički razvoj djeteta je težak ako se prvi znakovi bolesti pojave u ranom djetinjstvu. Klinac ne može sjediti, ustajati, hodati u vremenu dopuštenom za svaku akciju, njegovo tijelo se ne može kontrolirati.

U bilo kojem dobrovoljnom pokretu u kasnijoj dobi, mijatonski napadi skeletnih mišića pojavljuju se pri hodu, podizanju, održavanju ravnoteže. Prvi motorni čin u pacijentu prati oštar grč mišića, nakon čega osoba postaje imobilizirana. Ako se želite popeti, definitivno se mora osloniti na nešto. S velikim je poteškoćama dat prvi korak, ponekad tonički grčevi dovode do pada pacijenta. S maksimalnim naporom teško je odvojiti prste, koji se skupljaju u šaku, može trajati i do deset sekundi. S kasnijim pokretima, grčevi se zaustavljaju.

Aktivna aktivnost pridonosi tome da se zahvaćeni mišići prilagode pokretu, grčevi se uopće ne promatraju. No kratki odmor dovodi do izražaja hipertoničnosti mišića s istom snagom. Kod Thomsenove mikotonije, klinička je karakteristika.

Kao odrasla osoba, pacijent s takvom dijagnozom ima atletski izgled, budući da bolest pogađa mišiće udova i tijela, a zbog njihovog stalnog preopterećenja povećava se mišićna masa. Mišići su hipertrofirani i izgledaju veliki. Vrlo su napeti i sa slabim vanjskim podražajima. Čak i uz lagani udarac u zahvaćene mišiće, nastaje njihov hipertonus. Iz mišića se pojavi napeti valjak koji se treba opustiti.

Na samom početku dobrovoljnog pokreta, koji zahtijeva sudjelovanje oboljelih mišića, i kada je izložen hladnoći, uočava se miotonički napad. Postoji veliki broj drugih provokativnih čimbenika kao što je dugotrajno zadržavanje u statičnom položaju, oštar glasan zvuk, emocionalni ispad.

Kako prepoznati patologiju?

Dijagnoza vanjskih znakova može se lako odrediti. Važno je pažljivo prikupiti obiteljsku povijest i obilježja kliničkih manifestacija.

Na prvom prijemu stručnjak koristi neurološki čekić. Kada lagano tapkate po problemskim zonama mišića, neurolog određuje sposobnost mišića da se steže i fiksira vrijeme opuštanja nakon iritantnog učinka. Ako se na mjestu kontakta oblikuje jastuk, to ukazuje na miotonični simptom.

Liječnik nudi pacijentu da stisne prste u šaku i pokuša ih odvojiti. Prvi pokreti se mogu dati s poteškoćama, a zatim dolazi do normalizacije pokretljivosti, što znači da postoje tonički grčevi.

Mišićno tkivo je u dobrom stanju čak iu mirovanju, tetivni refleksi manifestiraju miotonične znakove.

Kompleks toničkih simptoma karakterističan je ne samo za Thomsenovu miotoniju. On prati Eulenburgovu paramyotonia, Becker-ovu miotoniju, Steinerovu miotoniju i druge neuromuskularne i endokrine poremećaje. Diferencijacija dijagnoze i označavanje određene vrste miotonije je vrlo teško dijagnosticirati.

Dijagnoza bolesti

Dakle, s Thomsenovom miotonijom, dijagnoza je sljedeća. Preporučljivo je odrediti invazivne i laboratorijske testove:

  • Biopsija mišića, koja omogućuje identificiranje histoloških promjena u vlaknima koje dovode do disfunkcije mišićnih stanica.
  • Biokemijska analiza krvi. Ne postoje specifični biokemijski biljezi za ovu bolest. Na taj se način određuje razina aktivnosti kreatin fosfokinaze u krvnom serumu.
  • DNA test. To vam omogućuje da odredite mutaciju gena CLCN1. Analiza je potrebna kako bi se potvrdila klinička dijagnoza.
  • Elektromiografija (EMG). Igla elektroda dopušta ovu invazivnu studiju. Instrument se ubacuje u opušteni mišić, određuju se miotonička pražnjenja i bilježi se potencijal motoričkih jedinica. Mišići se stimuliraju elektrodom i kucanjem, što dovodi do njihovog smanjenja. Ponovljena stimulacija smanjuje snagu miotoničnih grčeva.
  • Elektroneurografija (ENMG). Funkcionalno stanje mišićnog tkiva i sposobnost kontrakcije se dijagnosticiraju tijekom električne stimulacije. Kod ENMG-a upotrijebite površinske (kožne) i intramuskularne (igličaste) elektrode. Grafičko snimanje potencijala motornih jedinica provodi se pomoću igličastih elektroda. Koji je tretman za Thomsenovu miotoniju?

Terapija miotonijom

Potpuni oporavak neće uspjeti. Glavni cilj fiziološke i terapijske terapije je uklanjanje simptoma i postizanje trajne remisije. Učinkovito dodjeljivanje:

  • "Meksiletina" - blokator natrijevih kanala, čija je akcija usmjerena na smanjenje hipertonije mišića.
  • Diuretici - za održavanje ionske ravnoteže, očuvanje razine magnezija i smanjenje kalija.
  • "Difenina" - učinkovit antikonvulziv.
  • "Diakarba" - poboljšava propusnost membrane.
  • "Quinine" - smanjuje podražljivost mišića, povećava refraktorno razdoblje.

Svi lijekovi imaju brojne nuspojave.

fizioterapija

Poboljšanje metaboličkih procesa u mišićnom tkivu i njegov tonički spazam postiže se pomoću:

  • Terapija tjelovježbom;
  • elektroforeza;
  • akupunktura;
  • terapijsko plivanje.

Preventivne mjere

Prevalencija Thomsenove miotonije je niska. Bolest ima povoljnu prognozu, ali nemoguće je dobro se riješiti miotoničkih napada. Preventivne mjere olakšavaju stanje pacijenta i pružaju priliku za život pun života.

Potrebno je isključiti čimbenike koji uzrokuju miotonične napade. Pretjerano hlađenje, stresne situacije, intenzivni fizički napori, iznenadni pokreti, produljena prisutnost na jednom mjestu, emocionalni potresi su neprihvatljivi.

Pregledali smo myotonia Thomsen, kliniku, dijagnozu, liječenje.